Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả. Cùng iPREG tìm hiểu chi tiết quy trình và bảng…
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng mà mẹ bầu nên cân nhắc thực hiện. Kết quả của NIPT giúp bác sĩ xác định chính xác các dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Nếu mẹ đang quan tâm xét nghiệm NIPT là gì? Quy trình thực hiện và bảng giá chi tiết ra sao? Hãy cùng iPREG theo dõi những thông tin chi tiết trong nội dung dưới đây.
Chịu trách nhiệm nội dung: Dr. Trần Thành Nam
ThS – Bác sĩ Trần Thành Nam hiện đang công tác tại khoa sản nhi Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. Tốt nghiệp Đại Học Y Hà Nội năm 2014, lấy hàm Thạc Sĩ năm 2016, công tác tại Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội từ năm 2016. Năm 2018, Bác sĩ Trần Thành Nam cộng tác cùng iPREG nhằm mang tới bạn đọc những thông tin y khoa chính xác nhất.
Xem thêm: TORCH và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm tiền thai kỳ
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm máu của mẹ bầu để tầm soát và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và nhiều bệnh lý liên quan khác.
Khi thực hiện các sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ nhờ vào công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên có thể cho kết quả chính xác lên đến 99.98%. So với các phương pháp sàng lọc khác như chọc ối, sinh thiết gai rau thì NIPT mang đến nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn.
Thông thường để đánh giá 4 bệnh lý cơ bản gồm: Down, Edwards, Patau, Turner, bà bầu chỉ cần tiến hành xét nghiệm NIPT 3 hoặc 23. Hiện nay, công nghệ hiện đại giúp quá trình giải trình gen tốt hơn rất nhiều nên có thêm các xét nghiệm NIPT cấp cao (giải trình vi mất lặp đoạn 66 tới 88). Cũng chính vì lý do này mà bảng giá xét nghiệm NIPT biến động rất lớn, đồng thời xuất hiện thêm các gói xét nghiệm như: NIPT Plus, NIPT Pro,…
Mẹ bầu nên nắm rõ thông tin này để có lựa chọn phù hợp. Nếu chỉ làm xét nghiệm thông thường, mẹ hãy chọn NIPT 3 – 23. Nếu muốn phân tích sâu hơn và điều kiện kinh tế tốt, mẹ có thể chọn NIPT Plus hoặc Pro. Mức giá xét nghiệm NIPT cơ bản chỉ từ 3.5 – 7 triệu đồng, trong khi gói NIPT Plus và Pro có giá cao hơn hẳn, dao động từ 10 – 25 triệu đồng. Mẹ có thể tham khảo chi tiết tại mục: Bảng giá xét nghiệm NIPT.
Lưu ý
Xét nghiệm NIPT chỉ có vai trò phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi. Nếu tỉ lệ ở mức cao, mẹ bắt buộc phải làm thêm các sàng lọc khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau,… mới có thể đánh giá chính xác. Do đó, mặc dù NIPT quan trọng nhưng nếu không đủ thời gian và kinh tế, mẹ hoàn toàn có thể không thực hiện.
Xem thêm: Các xét nghiệm khi mang thai cần thiết nhất mẹ phải nằm lòng
Quy trình xét nghiệm NIPT
Nếu mẹ đang thắc mắc không biết quy trình xét nghiệm NIPT trải qua những bước nào, hãy cùng iPREG khám phá ngay sau đây.
Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Đầu tiên, khi mẹ muốn xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ tư vấn và yêu cầu cung cấp một số thông tin cần thiết như: nguy cơ nhiễm bệnh từ bố mẹ hoặc người thân, những sàng lọc trước sinh đã thực hiện, tình trạng sức khỏe hiện tại.
Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm
Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu xét nghiệm từ cơ thể mẹ. Lượng máu lấy ra chỉ khoảng 7 – 10ml nên không hề ảnh hưởng đến sức khỏe và tinh thần của mẹ. Sau đó, các chuyên viên tiến hành phân tích mẫu máu của mẹ và phân tách ADN ngoại bào của nhau thai để cho ra kết quả cuối cùng.
Bước 3: Giải trình tự ADN ngoại bào
Mẫu máu của mẹ được tiến hành phân tách ADN tự do của thai nhi và thực hiện giải trình tự ADN để biết được thai nhi có hay không có những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Quá trình này có thể được thực hiện và cho ra kết quả đối với thai đôi, thai đơn, thai cùng trứng hoặc khác trứng đều được. Việc phát hiện thai nhi mang những dị tật bất thường như down, tam nhiễm 18, tam nhiễm 13 sẽ giúp mẹ bầu nắm được các thông tin qua đó nhanh chóng có biện pháp xử lý kịp thời.
Bước 4: Trả kết quả sau khi xét nghiệm
Sau khi thực hiện sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ tư vấn kết quả để mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác nhất. Trong trường hợp bé có những bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ giải thích kết quả ghi trên phiếu sàng lọc, tư vấn mẹ lựa chọn phương pháp chăm sóc thai phù hợp.
Từ quá trình thực hiện xét nghiệm nêu trên, có thể thấy NIPT là một phương pháp đơn giản, nhanh chóng nhưng mang lại những giá trị tích cực. Do đó, chúng tôi khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện để nắm rõ tình trạng phát triển của thai nhi, các dị tật bé có nguy cơ mắc phải, giúp gia đình nhanh chóng có biện pháp phòng tránh cũng như xử lý kịp thời.
Vậy chi phí xét nghiệm ra sao? Có nguy hiểm cho mẹ và bé không? Những đối tượng nào bắt buộc phải xét nghiệm NIPT? Cùng tìm hiểu ngay dưới đây.
Những ai nên tiến hành xét nghiệm NIPT?
Theo bác sĩ Nam, những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT bao gồm:
- Phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi.
- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật trước đây.
- Gia đình có người thân mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
- Chị em làm việc trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.
- Mẹ bầu đã thực hiện các sàng lọc Double Test, Triple Test và cho ra kết quả nguy cơ mắc bệnh cao.
- Vợ chồng kết hôn cận huyết nhất định phải sàng lọc NIPT.
Xem thêm: Các loại bệnh di truyền sang con mẹ cần đặc biệt lưu tâm
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không?
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không cũng là câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm. So với những phương pháp sàng lọc có xâm lấn thì NIPT an toàn cho cả mẹ và bé. Việc lấy mẫu máu của mẹ để xét nghiệm không những mang lại độ chính xác cao (99.98%) mà còn cực kỳ an toàn.
Mẹ bầu sẽ không phải đối mặt với những cơn đau và thai nhi cũng không gặp tình trạng sảy thai, sinh non. Ngoài ra, khi thực hiện NIPT thì mẹ có thể thoải mái ăn uống trước khi thực hiện. Điều này mang lại một tâm lý thoải mái, thư giãn, tạo điều kiện thuận lợi để mẹ có một kết quả sàng lọc chính xác nhất.
Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm NIPT?
Trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần chuẩn bị những điều sau:
- Tìm hiểu những đối tượng nên sàng lọc NIPT: Phương pháp NIPT được chỉ định thực hiện cho những trường hợp cụ thể đã liệt kê ở trên. Nhưng đối với tất cả mẹ bầu cần theo dõi và muốn biết sức khỏe của thai nhi thì đều có thể tiến hành xét nghiệm bởi mức độ an toàn của phương pháp này gần như tuyệt đối.
- Gặp bác sĩ để được tư vấn chính xác về các xét nghiệm sàng lọc NIPT: Trước khi tiến hành xét nghiệm thì mẹ phải hiểu rõ, hiểu đúng về phương pháp này và giữ cho mình một tinh thần thoải mái nhất khi bắt đầu.
- Đảm bảo thực hiện xét nghiệm khi thai nhi đủ tuần tuổi: Mặc dù mẹ nóng lòng muốn tiến hành xét nghiệm nhưng vẫn phải đảm bảo thai nhi đủ từ 9 tuần tuổi trở lên.
Xem thêm: Xét nghiệm trước khi mang thai cho mẹ cần những gi?
Bảng giá xét nghiệm NIPT
Điều khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn trong việc thực hiện sàng lọc NIPT là do chưa nắm được mức giá cụ thể. Thực chất, tùy thuộc vào từng cơ sở Y tế mà bảng giá xét nghiệm NIPT khác nhau. Mẹ có thể tham khảo chi phí tại một số cơ sở uy tín dưới đây:
| STT | Cơ sở xét nghiệm | Đơn giá |
|---|---|---|
| 1 | Bệnh viện đa khoa quốc tế Thu Cúc | Từ 4.8 – 7.5 triệu đồng |
| 2 | Bệnh viện đa khoa MEDLATEC | Từ 6 – 25 triệu đồng |
| 3 | Bệnh viện phụ sản Hà Nội | Từ 3.5 – 6 triệu đồng |
| 4 | Bệnh viện Bạch Mai | Từ 3.5 – 7 triệu đồng |
| 5 | GenLab | Từ 3.5 – 6 triệu đồng |
| 6 | Bệnh viện Bảo Sơn | Từ 5.8 – 15.3 triệu đồng |
| 7 | Viện công nghệ DNA | Từ 3.5 – 7 triệu đồng |
| 8 | Bệnh viện Từ Dũ | Từ 3.5 – 7 triệu đồng |
| 9 | Bệnh viện phụ sản tp Hồ Chí Minh | Từ 3.5 – 6 triệu đồng |
Con số chúng tôi đưa ra chỉ phù hợp ở thời điểm bài viết được đăng tải. Để có thông tin bảng giá xét nghiệm NIPT chính xác nhất, mẹ hãy liên hệ trực tiếp. Tuy nhiên, mức chi phí trên cũng khá cao so với mặt bằng chung. Do đó, mẹ hãy cân nhắc để tránh lãng phí. Chỉ nên thực hiện xét nghiệm NIPT nếu mẹ thuộc 1 trong 6 nhóm đối tượng được liệt kê.
Các gói xét nghiệm NIPT thường gặp
- Gói NIPT 3 (cơ bản): giá khoảng 3.5 triệu đồng. Tầm soát 3 loại bệnh gồm: Down, Edwards, Patau. Phân tách giải trình 3 nhiễm sắc thể. Thời gian trả kết quả từ 3-5 ngày.
- Gói NIPT 23: giá khoảng 5-7 triệu đồng. Tầm soát 4 loại bệnh gồm: Down, Edwards, Patau, Turner. Phân tách giải trình 23 nhiễm sắc thể. Thời gian trả kết quả từ 5-7 ngày.
- Gói NIPT Plus: giá khoảng 7-10 triệu đồng. Bao gồm 2 gói cơ bản trên. Phân tách giải trình vi mất lặp đoạn 66 nhiễm sắc thể. Kèm bảo hiểm nếu kết quả bị sai lệch. Thời gian trả kết quả từu 7-10 ngày.
- Gói NIPT Pro: giá khoảng 15-25 triệu đồng. Bao gồm 3 gói trên. Phân tách giải trình vi mất lặp đoạn 88 nhiễm sắc thể. Kèm bảo hiểm nếu kết quả bị sai lệch. Thời gian trả kết quả từ 7-15 ngày.
3 gói đầu được thực hiện trong nước, gói NIPT Pro phải chuyển mẫu ra nước ngoài để tiến hành phân tích. Do đó, thời gian trả kết quả lâu hơn nhưng đảm bảo tính chính xác ở mức cao nhất. Xét nghiệm NIPT tại các bệnh viện công lập thường chỉ làm 2 gói cơ bản. Các gói cao cấp mẹ có thể tìm hiểu tại những cơ sở y tế tư nhân.
Xem thêm: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh
Hi vọng với những chia sẻ về xét nghiệm NIPT mà chúng tôi tổng hợp như trên, sẽ giúp mẹ tự tin và lựa chọn cho mình phương pháp sàng lọc hiệu quả, an toàn nhằm phát hiện dị tật thai nhi sớm nhất có thể.
Mẹ có thể tham khảo
- Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai và những vấn đề cần lưu ý
- Các xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh dành cho bố
- Lịch khám thai 3 tháng giữa thai kỳ: A-Z những gì mẹ cần biết
- Độ mờ da gáy: Cách đo, chỉ số bao nhiêu là bình thường?
- Viêm gan B: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
