Xét nghiệm gen trước khi mang thai: Phát hiện sớm dị tật thai nhi

Hiện nay, tỷ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng ở mức báo động. Điều này khiến các cặp vợ chồng sắp mang thai không khỏi hoang mang, lo lắng. Làm cách nào để phát hiện sớm những rủi ro khi mang thai? là điều được nhiều độc giả quan tâm. Theo các chuyên gia, ngoài việc làm các xét nghiệm huyết đồ, Torch,… xét nghiệm gen trước khi mang thai đem lại nhiều ưu điểm vượt trội. Vậy phương pháp này có thật sự tối ưu? Cùng iPREG khám phá qua chia sẻ của bác sĩ Đặng Thanh Tâm trong nội dung dưới đây.

Xem thêm: Dị tật thai nhi thường gặp: Nguyên nhân và cách phòng tránh

Xét nghiệm gen (nhiễm sắc thể) là gì?

Xét nghiệm gen (tiếng Anh Genetic Testing) là phương pháp sàng lọc hiện đại. Kỹ thuật này nhằm tìm ra gen bất thường trong cơ thể bố hoặc mẹ, từ đó phát hiện sớm những dị tật có thể lây truyền sang con. Xét nghiệm gen cũng chính là phương pháp xác định mối quan hệ huyết thống.

Theo khuyến cáo của các Giáo sư bệnh viện Phạm Ngọc Thạch, bố mẹ đang có kế hoạch mang thai nên tiến hành xét nghiệm gen. Bởi các cặp vợ chồng trước khi lấy nhau không ai biết một trong hai có mang gen bệnh hay không. Đến lúc mang thai, rủi ro con nhận được gen bệnh cũng không phải là trường hợp hiếm gặp.

Xem thêm: Các loại bệnh di truyền sang con mẹ cần đặc biệt lưu tâm

Ưu, nhược điểm của phương pháp xét nghiệm gen

Ưu điểm

Xét nghiệm gen sẽ tìm ra được những vấn đề trước đây chưa từng phát hiện. Từ đó gia đình sẽ có những giải pháp đúng đắn và không dẫn đến quyết định sai lầm. Đồng thời kỹ thuật này còn nắm được tiền sử bản thân và gia đình, đặc biệt những người có đa sắc tộc.

Nghiên cứu đã chỉ ra, xét nghiệm gen giúp các cặp vợ chồng hiến muộn tăng khả năng đậu thai rất nhiều lần. Phương pháp tiến hành nhanh chóng chỉ cần mẫu nước bọt hoặc máu của ba,mẹ trước khi mang thai là có thể đem đi xét nghiệm.

Nhược điểm

Kết quả đưa ra khi xét nghiệm gen không thể đúng hoàn toàn 100%. Có trường hợp hy hữu dù kết luận không mang gen bệnh nhưng trên thực tế lại có mang.

Những ai nên xét nghiệm gen trước khi mang thai?

• Các cặp bố mẹ có mang gen đột biến hoặc gia đình có người mang gen bất thường như bệnh tan máu, máu khó đông, viêm gan B,…
• Gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, khuyết tật ống thần kinh hoặc rối loạn khả năng nghe nhìn, câm điếc bẩm sinh.
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh non, thai lưu. Mắc các bệnh tim mạch, đái tháo đường hoặc tâm sinh lý bất ổn.
• Các cặp vợ chồng hiến muộn, thụ tinh trong ống nghiệm.

Xem thêm: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh

Xét nghiệm gen có thể phát hiện những rủi ro nào?

Có một số trường hợp dù mang gen bệnh nhưng cơ thể bố hoặc mẹ đều ở thể lặn, đến lúc mang thai lại di truyền sang con. Do đó sàng lọc nhiễm sắc thể trước sinh là việc làm vô cùng cần thiết.

Phát hiện dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh chắc chắn là nỗi lo hàng đầu của các bậc cha mẹ. Tất nhiên ai cũng muốn con mình sinh ra khỏe mạnh giống bao đứa trẻ khác. Vì thế xét nghiệm gen chính là phương pháp tối ưu giúp bố mẹ rà soát được những bệnh về bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh, khuyết tật ống thần kinh,… Theo kết luận đưa ra, xét nghiệm gen có thể rà soát hàng trăm gen lặn nên các gia đình cũng phần nào yên tâm hơn.

Xác định được bệnh ung thư

Hiện nay, các chuyên gia y tế cùng nhờ xét nghiệm gen để phát hiện tế bào ung thư. Ngoài ra còn chẩn đoán được những bệnh sắp xảy ra trong tương lai. Do đó những gia đình có người đã bị ung thư nên xét nghiệm để đảm bảo an toàn cho chính bản thân và gia đình.

Chứng minh quan hệ huyết thống

Xét nghiệm ADN nói riêng cũng chính là xét nghiệm gen nói chung. Kỹ thuật này sẽ dùng những marker ADN để xác định mối quan hệ huyết thống. Theo luật dị truyền, người con sinh ra sẽ mang nửa gen từ mẹ và nửa gen từ ba. Vì thế xét nghiệm ADN sẽ so sánh cấu trúc gen giữa bố, mẹ và con, từ đó suy ra điểm tương đồng trong cấu trúc gen vừa mới so sánh. Theo khảo sát, xét nghiệm huyết thống ADN thường có độ chính xác cao hơn xét nghiệm máu ABO.

Phát hiện nguy cơ thai lưu

Theo kết quả nghiên cứu, có đến 50% trường hợp mẹ bị lưu thai là do bất thường nhiễm sắc thể. Chính nguyên do này làm rối loạn hoạt động của các cơ quan, khiến quá trình phát triển của bé bị trì trễ. Do đó xét nghiệm gen cũng có thể giúp mẹ phát hiện nguy cơ thai lưu.

Xem thêm: Sảy thai: Các nguyên nhân sảy thai dễ gặp nhất mẹ cần biết

Quy trình xét nghiệm gen trước khi mang thai

Bước 1

Sau khi tìm hiểu các tài liệu về xét nghiệm gen, mẹ nên chọn một nơi uy tín để tiến hành xét nghiệm. Sau đó các chuyên gia sẽ bắt đầu trò chuyện, thăm hỏi về nguyện vọng cùng như kế hoạch mang thai của mẹ. Khi đã hiểu rõ, họ bắt đầu giải thích cặn kẽ cho mẹ về quy trình và lợi ích của phương pháp xét nghiệm mang lại.

Bắt buộc chuyên gia phải là người có kiến thức chuyên môn, tốt nghiệp chuyên ngành và đã từng tham gia khóa học đào tạo về di truyền y khoa.

Bước 2

Tiếp theo chuyên gia bắt đầu chỉ định xét nghiệm (lưu ý mẹ phải đảm bảo thời gian xét nghiệm trước khi đậu thai là 4 tháng). Phòng xét nghiệm sẽ tùy thuộc trường hợp của bố mẹ hiện tại. Mỗi phòng xét nghiệm có thể phát hiện được hơn 100 dạng bất thường nhiễm sắc thể.

Bước 3

Sau khi vào phòng xét nghiệm, lúc này chuyên gia sẽ tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. Đó có thể là nước bọt hay mẫu máu của 2 vợ chồng. Mẫu xét nghiệm sẽ được đưa đi phân tích di truyền.

Bước 4

Bố mẹ kết thúc quá trình xét nghiệm và được về nhà chờ kết quả. Kết luận sẽ có sau 10 ngày kể từ ngày hoàn tất thủ tục. Gia đình có thể nhận kết quả tại nhà hoặc tại bệnh viện. Tuy nhiên bố mẹ nên chọn ra bệnh viện, bởi tại đó chuyên gia sẽ giải thích cặn kẽ, đồng thời giúp bố, mẹ đưa ra hướng giải quyết nếu kết quả bất lợi.

Xét nghiệm gen trước khi mang thai có mấy loại?

Hiện nay xét nghiệm gen có 10 loại, nhưng xét nghiệm gen trước mang thai chủ yếu có 3 loại chính:

Sàng lọc sơ sinh

Đối tượng xét nghiệm sẽ là những trẻ vừa mới sinh ra đời. Mục đích của xét nghiệm nhằm phát hiện những rối loạn chuyển hóa và rối loạn nội tiết, từ đó có hướng giải quyết kịp thời.

Xét nghiệm tiền sản

Đối tượng xét nghiệm sẽ là những cặp bố mẹ đang có kế hoạch mang thai. Mục đích của xét nghiệm nhằm tìm ra gen bệnh của bố hoặc mẹ. Khi nghi ngờ bố, mẹ có mang gen bệnh, chuyên gia sẽ tiến hành thực hiện tiếp một số xét nghiệm nữa rồi mới đưa ra kết luận.

Xem thêm: TORCH và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm tiền thai kỳ

Xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng

Xét nghiệm này được thực hiện nhằm tìm đột biến gen xảy ra sau khi sinh. Ví dụ như xác định những đột biến bất thường của một người, khả năng mắc bệnh ung thư hoặc bệnh tan máu ngay cả khi chưa xảy ra triệu chứng bất thường.

Chi phí xét nghiệm gen trước khi mang thai

Hiện nay chi phi cho phương pháp xét nghiệm AND, xét nghiệm gen trước khi mang thai dao động ở mức 10 – 20 triệu đồng. Tuy nhiên có thể thay đổi tùy vào thời gian chờ hoặc mẫu xét nghiệm của bố, mẹ. Với chi phí này, bố mẹ có thể tiếp cận được công nghệ kỹ thuật phân tích gen hiện đại, đồng thời kết quả đưa ra nằm ở mức tương đối chính xác.

Có thể thấy xét nghiệm gen trước khi mang thai là phương pháp tối ưu giúp gia đình phát hiện sớm nguy cơ dị tật. Vì vậy ngay khi có kế hoạch mang thai bố, mẹ nên sắp sếp thời gian đến trung tâm gần nhất để tiến hành xét nghiệm. Lời khuyên cho bố mẹ, nếu gặp kết quả bất lợi hãy bình tĩnh, đừng quá kích động.  Đồng thời lắng nghe theo hướng dẫn của chuyên gia nhằm đưa ra hướng giải quyết đúng đắn.

Tham khảo thêm

• Các xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh dành cho bố
• Lên kế hoạch khám sức khỏe tổng quát trước khi mang thai
• Xét nghiệm NIPT là gì? Quy trình và bảng giá xét nghiệm chi tiết
• Xét nghiệm huyết đồ trước khi mang thai cho bố và mẹ
• Những lưu ý khi lên kế hoạch dự trù tài chính trước khi mang thai