iPREG
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh

Chuẩn bị mang thaiKiến thức Vũ Huyền My

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) gây hậu quả rất lớn cho gia đình và xã hội, bố mẹ nên làm xét nghiệm trước khi... Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh

Chắc hẳn mẹ bầu nào cũng đã từng nghe qua bệnh tan máu bẩm sinh ít nhất một lần trong đời. 10 triệu dân số mang gen bệnh và hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị di truyền mỗi năm là con số khiến người nghe phải giật mình sửng sốt. Vậy nguyên nhân, hậu quả của bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Phòng tránh di truyền cho con ra sao? Mẹ tuyệt đối đừng bỏ qua bài viết này của iPREG.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh liên quan đến huyết học di truyền. Bệnh xảy ra khi gen bị đột biến làm ảnh hưởng đến khả năng tạo huyết sắc tố khỏe mạnh trong tế bào hồng cầu.

Thành phần chính của hồng cầu bao gồm huyết sắc tố α và β. Khi thiếu hụt một trong 2 chuỗi quan trọng sẽ làm thay đổi đặc tính hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ. Quá trình này kéo dài suốt đời của người bệnh, gây ra hậu quả thiếu máu và ứ đọng sắt.

Xem thêm: Thiếu máu sau sinh: nguyên nhân và cách bổ sung sắt hiệu quả

Tan máu bẩm sinh

Không giống những bệnh di truyền khác như lao phổi hay viêm gan. Bệnh tan máu lây lan là do gia đình có người mang gen bệnh (bố hoặc mẹ).

Tan máu bẩm sinh có 2 dạng:

  • Tan máu bẩm sinh chuỗi α: Chuỗi α được tạo ra từ 4 gen, nếu một gen bị đột biến hầu như không xảy ra triệu chứng. Nếu 2 gen bị đột biến cơ thể sẽ thiếu máu ở mức độ nhẹ. Khi đột biến 3 gen, huyết sắc tố dần bị tổn thương. Đột biến hết cả 4 gen là tình trạng nghiêm trọng nhất, đa phần khi rơi vào mức độ này thai nhi thường không thể sống sót.
  • Tan máu bẩm sinh chuỗi β: Chuỗi β được tạo ra bởi 2 gen, nếu một gen bị đột biến hậu quả có thể xảy ra từ nhẹ đến nặng. Nếu đột biến cả 2 gen dẫn đến tình trạng thiếu máu bẩm sinh.

Nếu bố mẹ tan máu bẩm sinh thì thai nhi có thể mắc bệnh không?

Chắc chắn điều đó hoàn toàn có thể xảy ra, thậm chí tỉ lệ di truyền tương đối cao.

Nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Nếu người chồng mang gen bệnh thì nguy cơ lây truyền là 50%.

Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh thì diễn biến như thế này:

  • 25% thai nhi sẽ không mang gen bệnh.
  • 50% thai nhi mang gen bệnh nhưng không thể hiện rõ triệu chứng ra ngoài.
  • 25% còn lại thai nhi mắc bệnh ở mức độ nghiêm trọng và khó qua khỏi.

Hậu quả của bệnh tan máu bẩm sinh

Hậu quả tan máu bẩm sinh

Đối với người trưởng thành

Biểu hiện của người thường khi bị tan máu là da dẻ xanh xao, hay mệt mỏi, chóng mặt, khả năng vận động thấp. Nếu nặng, bệnh thường biểu hiện ra ngoài như u xương trán, phì xương gò má….

  • Ở mức độ nhẹ: Cơ thể sẽ tự thích nghi nhưng ngày qua ngày các cơ quan phải làm việc hết sức, về lâu dài hình thành nên những biến chứng như suy tim, xơ gan, suy thận….
  • Ở mức độ nặng: Người bệnh bắt buộc truyền máu liên tục, nhưng truyền máu thì lại thừa sắt, từ đó gây ảnh hưởng đến các bộ phận khác. Tuy nhiên chi phí truyền máu không hề rẻ, từ lúc bắt đầu phát bệnh đến lúc trưởng thành tiền chạy chữa có thể lên đến hàng tỷ đồng.

Đối với trẻ sơ sinh

  • Mức độ nhẹ: Mẹ sẽ khó biết thai nhi có dấu hiệu bệnh, hầu như tình trạng không thể hiện ra ngoài. Chỉ khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc hoặc phẫu thuật mới có thể thấy tình trạng bệnh.
  • Mức độ nặng: Biểu hiện vàng da rõ rệt khi ngoài 6 tuổi hoặc bé sẽ thiếu máu nặng từ lúc còn nhỏ tuổi. Nếu không điều trị kịp thời sẽ kéo theo cả hệ lụy về sau.
  • Mức độ nghiêm trọng: Biểu hiện phù thai, hỏng thai và trẻ có thể tử vong khi thai chỉ mới vài tháng tuổi do suy thai.

Phương pháp điều trị tan máu

Điều trị tan máu bẩm sinh

Ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa trị nhờ vào những biện pháp sau:

1. Cấy tế bào gốc

Tế bào gốc hay tế bào cuống rốn là phần máu ở rốn và bánh nhau còn sót lại khi sinh em bé. Đây là nguồn dự trữ tế bào gốc máu cực có lợi và được khuyến cáo nên lưu giữ sau khi sinh.

Nếu gia đình chấp thuận phương pháp này, chuyên gia sẽ kiểm tra mức độ tương thích của tế bào máu với cơ thể người bệnh. Tiếp đến, tế bào mới sẽ được cấy ghép vào chỗ của tế bào mang mầm bệnh, đồng thời loại bỏ tế bào bệnh ra ngoài. Sau khi cuộc cấy ghép hoàn thành, khoảng vài tuần sau tủy bắt đầu mọc và sinh máu.

Phương pháp này có nhiều ưu điểm và mức độ hồi phục khá cao. Tuy nhiên trở ngại lớn là khó tìm tế bào gốc tương thích, thêm nữa chi phí cho cuộc cấy ghép rất đắt đỏ.

2. Điều trị thiếu máu

Áp dụng phương pháp truyền hồng cầu với mức Hemoglobin 10g/dl. Sau 2 lần kiểm tra không có biến dạng thì tiếp tục truyền, tuy nhiên đề phòng biến chứng phải liên tục theo dõi sát sao.

3. Cắt lá lách

Phương pháp này áp dụng khi tình trạng bênh trở nặng, lá lách lúc này sưng to ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hằng ngày. Cắt lá lách khá nguy hiểm và dễ gặp biến chứng sau khi tiến hành đại phẫu.

4. Đào thải sắt

Hậu quả của bệnh là khiến lượng sắt dư thừa, do đó cần tiến hành đào thải lượng sắt ứ đọng tránh làm ảnh hưởng đến những cơ quan khác. Khi đào thải sắt, bác sĩ sẽ tiêm dưới da Deferoxamin với hàm lượng 30 – 50mg/kg trong thời gian 8 -12h. Do lượng sắt nạp vào sẽ ứ đọng trong cơ thể nên cách đào thải này phải thực hiện suốt đời.

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

1. Tránh nạp quá nhiều sắt

Vì bản chất của bệnh tan máu bẩm sinh là do thừa lượng sắt, nên người bệnh bắt buộc kiêng khem những thực phẩm giàu sắt trong thực đơn hằng ngày. Những loại như thịt đỏ, hải sản, trái cây khô…cần gia giảm vì sẽ làm tăng lượng sắt. Vitamin C cũng không nên ăn do tăng khả năng hấp thụ sắt. Mỗi ngày người bệnh nên sử dụng kèm một cốc trà xanh, bởi trà có chức năng ngăn cản lượng sắt dung nạp vào người rất tốt.

2. Bổ sung đạm, vitamin và khoáng chất

Thay vì bổ sung đạm từ thịt người bệnh nên ăn nhiều cá, bởi cá ít sắt hơn thịt. Đồng thời ăn thêm những loại thực phẩm như sữa chua, phô mai, sữa tươi tách béo để bổ sung canxi cần thiết. Song song đó tăng cường thêm vitamin E, vitamin A, flanovoic là những thực phẩm chống oxy hóa rất tốt cho người bệnh.

Biện pháp phòng ngừa tan máu máu bẩm sinh khi mang thai

Phòng ngừa tan máu bẩm sinh

1. Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Để trẻ sinh ra không mang gen bệnh, bố và mẹ nên đi khám sàng lọc trước khi có dự định mang thai. Nếu gia đình có người mang gen bệnh hoặc ngay cả khi bố và mẹ không có gen bệnh thì cũng nên tiến hành khám sàng lọc.

Tại trung tâm y tế, các chuyên gia sẽ tiến hành xét nghiệm xem bố hoặc mẹ có mang gen bệnh. Nếu phát hiện gen bệnh ngay từ sớm, chuyên gia sẽ có những phương pháp ngăn chặn kịp thời nhằm tránh lây truyền sang con.

Xem thêm: Các loại xét nghiệm sàng lọc trước và trong khi mang thai

2. Lưu trữ tế bào cuống rốn

Sau khi sinh mẹ nên đăng lý lưu giữ lại tế bào cuống rốn của trẻ, chẳng may sau này có phát sinh sự cố lúc đó vẫn còn biện pháp xử lý. Ngoài ra tế bào gốc còn có rất nhiều công dụng lợi ích, do đó lưu trữ bộ phận này là quyết định vô cùng sáng suốt.

Bệnh tan máu bẩm sinh thực sự là một mối lo ngại rất lớn, không những làm suy giảm sức khỏe người bệnh mà còn đem lại gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Vì thế, ngay từ bây giờ mọi gia đình nên có ý thức phòng ngừa bằng cách khám tiền sản trước khi có ý định mang thai nhằm tránh rủi ro ở mức thấp nhất.

Mẹ có thể tham khảo

Vũ Huyền My Biên tập viên

Học vấn Sinh viên năm hai học viện Báo chí và Tuyên truyền, chuyên ngành Truyền thồng đa phương tiện. Kỹ năng Kỹ năng giao tiếp và xây dựng mối quan hệ giỏi. Có khả năng làm việc theo nhóm hoặc độc lập. Kinh nghiệm làm việc Tư vấn tiếng anh - trung tâm anh ngữ Universal Tư vấn khóa học cho học viên. Chấm bài cho các bạn học viên của trung tâm. Theo dõi và báo cáo lịch học, điểm của các bạn học. viên. Thời gian: 9/2019 - 3/2020 Viết content , viết báo online Viết bài cho các trang báo điện tử về nhiều lĩnh vực như: Du lịch, ẩm thực, làm đẹp, Kinh doanh, thiết kế... Viết bài quảng cáo. Thời gian: Từ 3/2020 - nay.

Hiện chưa có bình luận nào.

Để lại bình luận đầu tiên.

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *