Nhiễm sắc thể là gì? Các đột biến và phương pháp điều trị

Trong y học, những đột biến nhiễm sắc thể bất thường có thể là nguyên nhân gây nên nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vậy nhiễm sắc thể là gì? Có phương pháp nào chẩn đoán sớm các bệnh lý liên quan hay không? Hãy cùng iPREG tìm lời giải qua chia sẻ của bác sĩ Đặng Thanh Tâm trong bài viết tổng hợp sau đây.

Xem thêm: Xét nghiệm gen trước khi mang thai: Phát hiện sớm dị tật thai nhi

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (tiếng Anh: Chromosome – NIH) có cấu trúc dạng sợi nằm trong nhân tế bào, có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp qua các thế hệ. Mỗi nhiễm sắc (NST) thể được cấu tạo từ một chuỗi ADN dài và protein, có thể chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

NST có hai loại là NST thường và giới tính. Trong đó, NST thường sẽ xuất hiện theo cặp luôn đồng dạng, còn các cặp NST giới tính có thể có cấu trúc khác nhau, nhờ đó mà quyết định giới tính.

Con người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp đầu tiên là NST thường giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là NST giới tính (X và Y). Người mẹ sẽ luôn truyền lại nhiễm sắc thể X trong khi đó người cha có thể đóng góp X hoặc Y để quyết định giới tính của đứa trẻ.

Chức năng của nhiễm sắc thể

Các chức năng chính bao gồm:

• Lưu trữ thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể là bào quan mang gen chứa thông tin di truyền, mỗi gen sẽ chiếm một vị trí xác định. Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể sẽ được di truyền cùng nhau.
• Bảo quản thông tin di truyền: Nhờ cấu trúc đặc biệt mà thông tin di truyền được bảo quản.
• Truyền đạt thông tin di truyền: Nhờ cơ chế nhân đôi, phân li và tổ hợp nhiễm sắc thể mà thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ này tiếp nối sang thế hệ khác.
• Điều hòa hoạt động của gen: Thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn nhiễm sắc thể mà hoạt động của gen được điều hòa.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT là gì? Quy trình và bảng giá xét nghiệm chi tiết

Phân loại các đột biến nhiễm sắc thể

Các đột biến NST được chia thành hai loại căn bản là bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Các biến đổi này gây ra những rối loạn khác nhau kéo theo những hậu quả vô cùng nghiêm trọng.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể sẽ gặp các trường hợp sau:

• Tam bội: Có thể được tạo nên do sự kết hợp các giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội tạo nên tam bội NST mất cân bằng di truyền.
• Tứ bội: Do sự tăng đôi số NST của tế bào sinh dưỡng mà cơ thể xuất hiện tứ bội. Sự nhân đôi này có thể do tác động của chất alkaloid colchicines vào tế bào hoặc do sự hợp nhất các giao tử lưỡng bội (2n).
• Thể lệch bội: Số lượng không phải là bội số của số NST đơn bội. Hiện tượng này là do chúng bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể nào đó và tạo ra thể lệch bội hay dị bội. Phổ biến nhất là khi thừa một chiếc tạo thành thể ba (trisomy, 2n +1) và thiếu một chiếc tạo thành thể một (monosomy, 2n – 1). Ngoài ra các tổ hợp khác như thể bốn, thể không và thể tam nhiễm kép cũng có thể xảy ra.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được chia thành các dạng sau:

• Mất đoạn: Một NST bị khuyết mất một đoạn được gọi là đột biến mất đoạn. Nếu đoạn bị mất nằm bên trong NST thì được gọi là mất đoạn giữa hay mất đoạn khe. Còn nếu một đoạn NST bị đứt và không thể nối lại được thì được gọi là đoạn mút.
• Chèn đoạn: Một đoạn NST được chuyển từ nhiễm sắc thể này chèn vào một nhiễm sắc thể khác không phù hợp.
• Lặp đoạn: Một đoạn của nhiễm sắc thể bị lặp lại, có thể cùng chiều hoặc ngược chiều, nằm cạnh nhau hoặc xa nhau trên một hoặc khác NST.
• Đảo đoạn: Hiện tượng này xảy ra khi hai điểm trên một NST đứt đồng thời và xoay 180 độ rồi nối lại. Nếu đảo đoạn không chứa tâm động được gọi là đảo đoạn cận tâm, còn nếu đảo đoạn băng qua cả tâm động thì được gọi là đoạn quanh tâm.
• Chuyển đoạn: Một đoạn NST này di chuyển sang một nhiễm sắc thể khác bao gồm 2 dạng: chuyển đoạn thuận nghịch (có sự trao đổi qua lại giữa các NST) và chuyển đoạn không thuận nghịch (chỉ có sự di chuyển 1 chiều).
• Đồng nhiễm sắc thể: Các nhiễm sắc thể có hai nhánh dài không đều nhau có thể chuyển thành NST với hai nhánh tương đồng nhau về cả chiều dài lẫn di truyền.

Một số bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể

Hội chứng down

Hội chứng down (3 nhiễm sắc thể 21) là bệnh lý liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể phổ biến ở trẻ sơ sinh, cứ 660 trẻ sẽ có 1 trẻ có nguy cơ mắc hội chứng down. Người mẹ càng lớn tuổi khi mang thai thì tỷ lệ con mắc hội chứng này càng cao, vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên làm đầy đủ các xét nghiệm trong thai kỳ.

Biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Trẻ chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
• Cấu trúc khuôn mặt thay đổi: đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn và lưỡi thè.
• Di tật về cấu trúc tim, dị tật ống tiêu hóa, hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng,…

Bệnh có thể được chẩn đoán sớm để thực hiện những can thiệp phù hợp như phẫu thuật tật tim bẩm sinh,… giúp trẻ mắc hội chứng down có thể hòa nhập với cuộc sống tốt hơn.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18) là hội chứng phổ biến thứ hai sau hội chứng down. Cứ 5000 trẻ được sinh ra sẽ có khoảng 1 trẻ bị hội chứng này và hầu hết là bé gái. Trẻ khó có thể sống sót sau sinh, thường sẽ bị chết thai hoặc tử vong sớm trong giai đoạn giữa hoặc cuối của thai kỳ.

Biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Khiếm khuyết về thể chất: hở vòm miệng, bàn tay, bàn chân co quắp, tai đặt thấp, đầu nhỏ, hàm nhỏ, biến dạng ngực.
• Đốt sống bị chẻ đôi
• Phổi, thận, dạ dày bị khiếm khuyết, các cơ quan nội tạng khác gặp vấn đề như teo thực quản, thoát vị rốn,…
• Các khuyết tật về tim như khiếm khuyết thông liên nhĩ hay thông liên thất.
• Chậm phát triển, sức khỏe yếu ớt.

Có thể chẩn đoán hội chứng Edward cho thai nhi nhờ siêu âm thai, chọc ối, xét nghiệm máu,… những hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị cho hội chứng này.

Xem thêm: Chọc ối là gì? Chọc ối có nguy hiểm không?

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13) là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Đây là một trong những nguyên nhân gây sảy thai hoặc thai chết lưu. Phôi thai sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều biến chứng khác. Trẻ sinh ra khó có cơ hội sống sót sau sinh, hơn 80% chết trong năm đầu tiên. Hội chứng này khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ.

Biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Sứt môi, hở hàm ếch; mắt nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau; đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, bị mảng da đầu; tai thấp có thể điếc; tay chân có tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.
• Khiếm khuyết ở thành bụng dẫn đến thoát vị rốn, các tạng khác lòi ra ngoài.
• Thận có nang bất thường
• Dương vật nhỏ ở bé trai và âm vật phì đại ở bé gái.

Xem thêm: Hở hàm ếch: Nguyên nhân, cách nhận biết và phương pháp điều trị

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là dị tật bẩm sinh do mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính hai ở nữ giới. Bệnh này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ, có thể chẩn đoán trước sinh và đã có phương pháp điều trị.

Biểu hiện thường gặp ở hội chứng này bao gồm:

• Người thấp bé hơn so với tuổi.
• Khiếm khuyết sinh dục như tuyến vú không phát triển, không có lông mu hay kinh nguyệt, dẫn đến vô sinh.
• Thừa da vùng cổ, vùng gáy khiến cổ trông to ra; tóc mọc thấp hơn bình thường; cẳng tay cong ra ngoài thường 15 – 30 độ.
• Ngoài ra còn có thể gặp các triệu chứng khác như móng tay ngắn, ngực rộng, khoảng cách núm vú xa nhau, xương bàn tay IV/V thấp, mu bàn tay/chân bị phù, bị cận loạn thị, sắc tố da bị thẫm màu.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền ở nam giới, thay vì chỉ có một NST X, người bệnh sẽ có một cặp nhiễm sắc thể X. Cứ khoảng 1000 người sẽ có một người mắc hội chứng này. Bệnh không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Các biểu hiện thường gặp như:

• Cao trên trung bình, tứ chi dài không cân đối với cơ thể.
• Tinh hoàn kém phát triển, sản xuất ít hoặc không có tinh trùng dẫn đến vô sinh.
• Chậm phát triển về ngôn ngữ, gặp trở ngại trong học tập.

Xem thêm: Nứt đốt sống là gì? Nguyên nhân và biện pháp điều trị

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng siêu nữ, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1/1000 nữ giới. Trẻ mắc hội chứng này sẽ có ba nhiễm sắc thể X trong tế bào của cơ thể. Người bị hội chứng Triple X thường ít biểu hiện dấu hiệu ra ngoài nhưng có thể kể đến những triệu chứng thường gặp sau:

• Cao trên trung bình
• Chậm phát triển ngôn ngữ, gặp khó khăn trong việc học tập
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động, gặp khó khăn trong hành vi và cảm xúc. Có thể bị thiếu tập trung, tăng động thái quá hoặc gặp các triệu chứng của rối loạn tự kỷ.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs hay còn được gọi là hội chứng siêu nam, hội chứng XYY, người bệnh sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y. Tỷ lệ mắc bệnh này ở bé trai là 1/1000 ca sống. Mặc dù có dấu hiệu không rõ ràng nhưng người mắc hội chứng Jacobs vẫn có những triệu chứng như:

• Cao hơn mức bình thường.
• Chậm phát triển về ngôn ngữ, gặp khó khăn trong học tập.
• Tăng nguy cơ bị tăng động giảm chú ý hoặc gặp các rối loạn phổ tự kỷ.

Hội chứng Cri du Chat

Hội chứng Cri du Chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu, là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Tỷ lệ mắc bệnh thường rơi vào 1/15000 – 1/50000 trẻ sơ sinh. Đặc điểm thường gặp của bệnh này là:

• Đầu nhỏ, nhẹ cân, cơ bắp không phát triển.
• Gặp khó khăn trong việc thở và ăn uống, đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu.
• Chậm phát triển về trí tuệ, gặp khó khăn trong việc học tập.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn còn được gọi là hội chứng 4p gây ra do mất đoạn 1p36 trên nhiễm sắc thể số 4. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh vào khoảng 1/50,000 ca sống, cực kỳ hiếm gặp. Các biểu hiện thường gặp như:

• Tăng trưởng chậm, giảm trương lực.
• Dị tật tim, não bất thường, khuyết tật về trí tuệ.
• Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trên.

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge được gây ra do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22. Cứ 4000 – 6000 trẻ sẽ có khoảng 1 trẻ mắc bệnh. Những triệu chứng thường gặp ở hội chứng này bao gồm:

• Mắc dị tật tim bẩm sinh
• Tai thấp, mắt rộng, có tật hở hàm ếch, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên.
• Nồng độ canxi huyết thấp có thể gây động kinh.
• Suy giảm hệ miễn dịch nên dễ bị nhiễm trùng hoặc mắc các bệnh tự miễn dịch như bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính.

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính gây ra do một phần NST 9 chuyển đoạn với một phần của nhiễm sắc thể 22 tạo ra nhiễm sắc thể Philadelphia. Đây là một loại ung thư máu phổ biến với những triệu chứng thường xuất hiện như:

• Mệt mỏi, cơ thể suy nhược không có sức lực cho hoạt động hằng ngày.
• Sốt nhẹ hoặc cao.
• Ra mồ hôi nhiều
• Sụt cân.
• Bụng sưng to hoặc cảm thấy khó chịu ở vùng bụng bên trái.
• Cảm thấy no nhanh dù ăn không nhiều.
• Cảm thấy ngứa.

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi gây ra do mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể 15. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh vào khoảng 1/10,000 – 25,000 trẻ. Triệu chứng thường gặp của hội chứng Prader-Willi bao gồm:

• Gây rối loạn ăn uống, trẻ ăn không no, không ngon miệng.
• Ảnh hưởng đến sức khỏe, tinh thần, ngôn ngữ và hành vi của trẻ.
• Gây ra các biến chứng như béo phì, đái tháo đường tuýp 2, các bệnh tim mạch, đột quỵ, viêm khớp, loãng xương, ngưng thở khi ngủ, vô sinh,…
• Tuổi thọ trung bình còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trên.

Hội chứng Pallister Killian

Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Những biểu hiện thường gặp của bệnh như là:

• Trẻ bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nghiêm trọng.
• Cấu trúc khuôn mặt thô, vầng trán nổi bật, môi trên mỏng, môi dưới dày hơn và mũi ngắn.
• Gặp các vấn đề sức khỏe như khớp cứng, đục thủy tinh thể khi đến tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị tật tim.
• Tuổi thọ ngắn, một số trường hợp có thể sống đến 40 tuổi.

Xét nghiệm bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể

Trước sinh

Trong thời kỳ mang thai, một số trường hợp sản phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, sinh con dị tật trước đó hoặc có kết quả siêu âm thai bất thường. Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test có nguy cơ cao hay một trong hai vợ chồng có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền,…. sẽ được bác sĩ chỉ định chọc ối và sinh thiết tua rau. Hai phương pháp này sẽ phân tích nhiễm sắc thể thai nhi, phát hiện sớm những bất thường để có hướng xử lý và điều trị kịp thời.

Sau sinh

Sau khi sinh có thể nghi ngờ trẻ gặp phải bất thường NST qua những biểu hiện như:

• Có dị tật bẩm sinh
• Chậm phát triển chức năng vận động mà không rõ nguyên nhân
• Tiền sử gia đình có người đột biến nhiễm sắc thể, vô sinh, vô kinh nguyệt.
• Các cặp vợ chồng sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc bị ung thư máu,…

Xem thêm: Xét nghiệm huyết đồ trước khi mang thai cho bố và mẹ

Để phòng tránh nguy cơ trẻ mắc các hội chứng về sức khỏe, bố mẹ nên tiến hành xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch mang thai nhằm xác định rối loạn nhiễm sắc thể. Một số phương pháp tiên tiến hiện nay như công thức nhiễm sắc thể, lại huỳnh quang tại chỗ, lại so sánh hệ gen,…

Trên đây là các thông tin và những bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể mà mẹ nên biết. Đừng quên khám sức khỏe sinh sản và thực hiện các xét nghiệm cần thiết sẽ là tiền đề quan trọng để mẹ mang thai an toàn, chào đón bé ra đời khỏe mạnh.

Tham khảo thêm

• Độ mờ da gáy: Cách đo, chỉ số bao nhiêu là bình thường?
• TORCH và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm tiền thai kỳ
• Quá trình phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn mang thai
• Các xét nghiệm khi mang thai cần thiết nhất mẹ phải nằm lòng
• Các loại bệnh di truyền sang con mẹ cần đặc biệt lưu tâm