Hội chứng Down: Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Down là bệnh lý mà không mẹ nào muốn bé yêu của mình mắc phải. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc cẩn thận, trẻ bị Down vẫn có thể phát triển và sinh hoạt bình thường. Dưới đây, iPREG sẽ cung cấp toàn bộ thông tin về bệnh Down, giúp mẹ hiểu rõ và có biện pháp xử lý kịp thời.

Xem thêm: Dị tật thai nhi thường gặp: Nguyên nhân và cách phòng tránh

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tam thể 21) được phát hiện và mô tả lần đầu tiên vào năm 1887 bởi bác sĩ  Langdon Down. Đây là bệnh lý liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thứ 21. Trẻ bị Down sẽ chậm phát triển và gặp một số vấn đề về thể chất, tinh thần. Theo thống kê, cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tam thể 21 nên chắc chắn mẹ không nên chủ quan về căn bệnh nguy hiểm này.

Xem thêm: Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân và cách điều trị

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down

Theo bác sĩ Tâm, nguyên nhân hội chứng Down là việc phân tách không thuận lợi của một trong số 46 nhiễm sắc thể (23 nhiễm sắc thể của mẹ và 23 nhiễm sắc thể của bố) di truyền cho bé trong thời gian mang thai.

Điều này dẫn đến việc thai nhi có đến 47 nhiễm sắc thể (thừa nhiễm sắc thể thứ 21). Ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất cũng như trí tuệ của trẻ. Trên thực tế, trẻ bị Down vẫn có thể sinh hoạt bình thường nếu được phát hiện sớm cũng như chăm sóc đúng cách nên mẹ cũng không cần quá lo lắng.

Xem thêm: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh

Phân loại hội chứng Down

Bệnh Down ở trẻ nhỏ được chia làm nhiều loại khác nhau. Cụ thể:

• Tam bội thể 21: Chiếm đến 95% các trường hợp bị bệnh Down. Biến thể di truyền này khiến thai nhi xuất hiện 3 bản sao nhiễm sắc thể thứ 21 trong quá trình phân tách, thay vì chỉ có 2 như bình thường.
• Hội chứng Down thể khảm: Theo bác sĩ Tâm loại này khá hiếm và chỉ chiếm 1 -2 % trường hợp. Bệnh nhân chỉ có một số tế bào “dư” nhiễm sắc thể thứ 21 và gây thể khảm lên các thế bào bình thường cũng như bất thường của thai nhi.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Có thể gặp ở trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Nghĩa là, một đoạn của nhiễm sắc thể thứ 21 bị dính vào bất kỳ một nhiễm sắc thể khác. Những trẻ bị Down chuyển đoạn vẫn có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường nhưng lại tồn tại song song một nhiễm sắc thể 21 được dính liền với nhiễm sắc thể khác.

Những yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh Down

Theo nhiều nghiên cứu, yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở trẻ sơ sinh thường là:

Tuổi của mẹ khi mang thai

Mẹ mang thai ở độ tuổi càng cao thì nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down càng lớn. Cụ thể:

• 25 tuổi: Tỉ lệ thai nhi mắc bệnh ở thời điểm này khá thấp chỉ 1/2000 nhưng mẹ cũng không nên chủ quan.
• Trên 35 tuổi: Phụ nữ trên 35 tuổi đã quá tuổi sinh đẻ nên tỉ lệ thai nhi bị hội chứng Down khoảng 1/350.
• 40 tuổi: Mang thai giai đoạn này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé mà còn tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh Down lên đến 1/100.
• 45 tuổi: Tỉ lệ mắc bệnh được xác định 1/30.
• 49 tuổi: Đây là giai đoạn phụ nữ bước vào thời kỳ tiền mãn kinh nên tỉ lệ thai nhi bị Down rất cao, lên đến 1/10.

Xem thêm: Giải đáp: Độ tuổi lý tưởng nhất để mang thai cho bố mẹ

Di truyền

Nếu cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có người mắc bệnh Down thì khả năng di truyền khá cao. Những mẹ bầu trong trường hợp này nên cân nhắc thật kỹ trước khi mang thai, đo độ mờ da gáy đúng lịch và chăm sóc sức khỏe tốt nhất để hạn chế tình trạng bé bị Down.

Từng sinh con có hội chứng Down

Bác sĩ Tâm khẳng định nếu như mẹ bầu đã sinh lần 1 có con bị bệnh Down thì nguy cơ lần sinh sau mắc bệnh là 1/100. Khi quyết định mang thai, các cặp vợ chồng trong trường hợp này nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và làm các xét nghiệm tiền thai kỳ cần thiết.

Làm thế nào để phát hiện bệnh Down khi mang thai

Trong thời gian mang thai, mẹ hoàn  toàn có thể phát hiện được hội chứng Down. Điều này giúp mẹ bầu có hướng xử lý kịp thời và đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé.

Chọc dò nước ối

Bác sĩ xâm lấn bằng cách sử dụng 1 cây kim để chọc dò nước ối của mẹ. Phương pháp này phải được kết hợp với những kết quả của đo độ mờ da gáy hoặc siêu âm hình thái thì mới đọc được kết quả đáng tin cậy.

Quá trình chọc ối sẽ diễn ra tùy thuộc vào tình trạng của bé:

• Chọc hút dịch ối sớm: Được thực hiện trước tuần thứ 16 của thai kỳ và thông thường là sau khi đo độ mờ gáy và gặp tình trạng bất thường.
• Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuần thứ 17–18 của thai kỳ.
• Chọc hút dịch ối muộn: Khi siêu âm hình thái phát hiện những bất thường của thai nhi thì mẹ nên chọc hút dịch ối để lấy mẫu xét nghiệm và đo chính xác tỉ lệ mắc bệnh Down.

Xem thêm: Chọc ối là gì? Chọc ối có nguy hiểm không?

Đo độ mờ da gáy

Đây là phương pháp xác định thai nhi có mắc bệnh Down hay không chính xác nhất. Quá trình đo độ mờ da gáy sẽ diễn ra vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ. Nhờ vào nếp gấp Nuchal ở vùng cổ thai nhi, các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe và tỉ lệ mắc bệnh Down hiệu quả nhất.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy với độ tuổi của mẹ khi mang thai để đưa ra kết luận bé có nhiễm bệnh hay không. Phương pháp này chính xác đến 75%. Muốn xác định rõ hơn thì bác sĩ tiến hành đo độ mờ da gáy, định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A để chẩn đoán bệnh Down hiệu quả lên đến 90%.

• Nếu khoảng sáng sau gáy dày thì nguy cơ mắc bệnh Down sẽ cao.
• Ngược lại, khoảng sáng mỏng thì nguy cơ mắc bệnh thấp.

Siêu âm hình thái

Tuần thứ 18–22 của thai kỳ, mẹ sẽ được khuyến khích siêu âm hình thái nhằm chẩn đoán các dấu hiệu thai nhi mắc bệnh Down gồm:

• Da gáy của bé dày trên 7mm.
• Kích thước xương đùi và xương tay ngắn so hơn với kích thước tiêu chuẩn.
• Xương sống mũi của bé bị ngắn dưới 5mm.
• Trong buồng tim của bé xuất hiện hình ảnh tăng âm vang cũng là dấu hiệu cho thấy tỷ lệ mắc bệnh Down cao.

Những dấu hiệu kể trên sẽ chẩn đoán đúng 40% trường hợp bị bệnh Down. Việc kết hợp siêu âm hình thái và những xét nghiệm liên quan sẽ cho ra kết quả chính xác nhất.

Xem thêm: Siêu âm thai: Các mốc quan trọng mẹ cần nhớ

Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Đây là phương pháp kiểm tra tế bào từ nhau thai. Những tế bào ở cổ tử cung của mẹ sẽ được lấy bằng kim xuyên qua bụng để mang đi xét nghiệm và cho kết quả về tỉ lệ mắc bệnh Down của thai nhi. Quá trình này diễn ra từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12.

Lấy máu rốn qua da

Lấy máu rốn qua da cũng là một trong những cách chẩn đoán hội chứng Down được nhiều mẹ bầu tin tưởng. Vào tuần thứ 18–22, bác sĩ sẽ lấy máy từ dây rốn bằng cây kim nhỏ để xét nghiệm. Tuy nhiên, chỉ nên thực hiện lấy máu rốn khi những biện pháp khác không cho kết quả rõ ràng bởi tỉ lệ sảy thai khi thực hiện dao động từ 1.4% – 1.9%.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm máu của mẹ bầu để tầm soát và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và nhiều bệnh lý liên quan khác.

Khi thực hiện các sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ nhờ vào công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên có thể cho kết quả chính xác lên đến 99.98%. So với các phương pháp sàng lọc khác như chọc ối, sinh thiết gai rau thì NIPT mang đến nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn.

Xem thêm: Nứt đốt sống là gì? Nguyên nhân và biện pháp điều trị

Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down

Mặc dù trẻ mắc hội chứng Down vẫn sinh hoạt bình thường nhưng nếu không được chăm sóc kỹ lưỡng thì trẻ cũng đứng trước nguy cơ bị biến chứng không mong đợi.

• Tim bẩm sinh: Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng có đến 50% trẻ bị Down đi kèm tim bẩm sinh. Bệnh này khá nguy hiểm và tỉ lệ bé tử vong trước 20 tuổi rất cao. Tuy nhiên, y học ngày càng hiện đại với nhiều phương pháp điều trị tim bẩm sinh hiệu quả nên mẹ cũng có thể yên tâm hơn.
• Mất thính giác: 75% bệnh nhân bị mất thính giác hoặc mắc tình trạng nghe không rõ nếu không được chăm sóc đúng cách khi mắc bệnh Down. Ngoài ra, bệnh nhân còn có tỉ lệ bị nhiễm trùng tai lên đến 70%.
• Ngưng thở: Biến chứng này thường gặp lúc ngủ do tắc nghẽn. Tỉ lệ chiếm khoảng 50% – 75%.
• Bệnh về mắt: Tỉ lệ mắc đục thủy tinh thể lên đến 60%, mắt cần đeo kính (50%).
• Trật khớp háng: Tỉ lệ của biến chứng này khoảng 6%.
• Bệnh tuyến giáp: Vấn đề về chuyển hóa chiếm khoảng 4 – 18%.
• Thiếu máu: Tình trạng này diễn ra với tỉ lệ 3% do các tế bào hồng cầu không cung cấp  đủ lượng oxy cho cơ thể.

Xem thêm: Thiếu máu sau sinh: nguyên nhân và cách bổ sung sắt hiệu quả

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Hội chứng Down là một bệnh lý xuất phát từ nhiễm sắc thể nên không có cách nào để phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, việc mẹ có thể phát hiện sớm thai nhi bị Down cũng giúp ích rất nhiều về tâm lý, tinh thần và có biện pháp điều trị cho bé tốt nhất.

Do đó, mẹ nên thăm khám bác sĩ chuyên khoa trước khi quyết định mang thai. Làm những xét nghiệm cần thiết để phát hiện bệnh sớm nhất. Mặc dù bé bị Down khiến thể chất và trí tuệ phát triển kém nhưng nếu được quan tâm, chăm sóc tốt thì bé vẫn sinh hoạt, vui chơi bình thường.

Trên đây là những điều mẹ bầu nên biết về hội chứng Down. iPREG hi vọng mẹ sẽ thực hiện đầy đủ những biện pháp chẩn đoán trong thời kỳ mang thai để sớm nhận biết bệnh và có hướng điều trị đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Mẹ có thể tham khảo

• Lịch khám thai định kỳ: Mốc khám và những lưu ý quan trọng
• Tư vấn: Cách đọc kết quả siêu âm thai chính xác
• Tiểu đường thai kỳ: Dấu hiệu và chế độ ăn khoa học
• Mang thai đôi: Dấu hiệu nhận biết và những lưu ý từ chuyên gia
• TORCH và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm tiền thai kỳ