Độ mờ da gáy: Cách đo, chỉ số bao nhiêu là bình thường?

Trong quá trình mang thai, bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy với mục đích chẩn đoán sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Vậy độ mờ da gáy là gì? Mục đích và phương pháp đo như thế nào? Các chỉ số độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường hoặc bất thường? Mẹ hãy cùng iPREG tìm hiểu qua tư vấn chi tiết của bác sĩ Đặng Thanh Tâm ngay dưới đây.

Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (Fetal Nuchal Translucency) là khoảng kết tụ chất dịch dưới da nằm phía sau cổ của thai nhi. Mẹ đừng quá lo lắng, đây được xem là  hiện tượng hết sức bình thường ở trẻ. Tất cả thai nhi từ tuần 11 đến tuần 14 đều sẽ có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy. Tiến hành đo độ mờ là để xác định vùng da gáy đang ở tình trạng nào; bình thường hay bất bình thường? Từ đó đưa ra những chẩn đoán chính xác về khả năng mắc các dị tật thường gặp.

Theo bác sĩ Tâm, những tác dụng khi thực hiện phương pháp đo này như sau:

Chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất cho thai nhi trong giai đoạn đầu. Hội chứng này có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, thể chất cũng như dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim. Thông thường trẻ mắc hội chứng Down sẽ có lượng chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ nhiều hơn so với một đứa trẻ khỏe mạnh bình thường. Để xác định chính xác liệu trẻ có mắc hội chứng này hay không, sau khi đo bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm khác như chọc ối, lấy mẫu nhung màng đệm,….

Phát hiện sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể, báo hiệu nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Chẳng hạn cặp ba nhiễm sắc thể 18 ( hội chứng Edward) hay cặp ba nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau). Mẹ có thể bị sảy thai sớm, trẻ không được điều trị sinh ra có thể bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

Phương pháp đo độ mờ da gáy

Phương pháp đo độ mờ da gáy hiệu quả hiện nay chính là tiến hành siêu âm. Phổ biến nhất, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm thai trên phần bụng của mẹ bầu. Trong một số trường hợp đặc biệt, phụ nữ có tử cung nghiêng về sau hoặc bị thừa cân thì có thể siêu âm bằng đầu dò qua âm đạo. Kết quả lúc này sẽ chính xác hơn cho việc chẩn đoán.

Quá trình siêu âm diễn ra như thế nào?

Bác sĩ sẽ bôi một lớp gel lên bụng thai phụ rồi dùng thiết bị cầm tay quét lên da bụng. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, tiếp theo sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy.

Trên màn hình siêu âm, phần màu trắng là biểu hiện cho làn da bé, phần màu đen là khoảng kết tụ dịch sau gáy. Thông thường sẽ thực hiện 3 lần đo và lấy kết quả lớn nhất. Phương pháp này cực kỳ an toàn và không gây bất kỳ nguy hiểm nào cho hai mẹ con trong quá trình thực hiện. Mẹ hoàn toàn có thể yên tâm.

Xem thêm: Tư vấn: Cách đọc kết quả siêu âm thai chính xác

Thời gian đo cho kết quả chính xác

Theo bác sĩ Tâm, thời điểm thích hợp để thực hiện đo độ mờ da gáy cho ra kết quả chính xác nhất là vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Tiến hành đo trước hay sau mốc giai đoạn này đều gây khó khăn cho việc chẩn đoán:

• Trước tuần thứ 11: Thai nhi còn quá bé, da gáy còn mờ khiến kết quả đo có thể không chính xác, dẫn đến chẩn đoán sai lệch.
• Sau tuần thứ 13: Các chỉ số đã trở về bình thường, việc thực hiện các xét nghiệm sẽ không còn ý nghĩa. Chính vì vậy, bác sĩ cũng không thể đưa ra đánh giá hay chẩn đoán nào chính xác về tình trạng thai nhi vào lúc này.

Xem thêm: Siêu âm 12 tuần đã biết trai hay gái? Chuyên gia tư vấn

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường, bất thường?

Sau khi đã tiến hành siêu âm, kết quả có thể chia làm hai trường hợp sau:

Chỉ số bình thường

Trẻ ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 với có chiều dài trung bình từ 45-84mm, độ mờ da gáy bình thường sẽ dưới 2,8mm, cụ thể như sau:

• Thai nhi 11 tuần tuổi sẽ có độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
• Thai nhi 12 tuần tuổi sẽ có độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.
• Thai nhi 13 tuần tuổi sẽ có độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Thông thường khi siêu âm, dù cho chỉ số bình thường, bác sĩ cũng sẽ tiến hành thêm Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A). Đây cũng là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi rất chính xác. Kết quả của Double Test có thể bổ trợ cho kết quả siêu âm. Dựa vào đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng down cùng các dị tật khác ở trẻ một cách hiệu quả hơn.

Xem thêm: TORCH và tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm tiền thai kỳ

Chỉ số bất thường

Các trường hợp thai nhi có chỉ số bất thường bao gồm:

• Độ mờ da gáy là 2,9mm: Tuy chưa ở mức cao nhưng có thể ảnh hưởng đến giá trị xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu. Lúc này cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để chẩn đoán được chính xác hơn.
• Lớn hơn 3mm: Thai nhi có nguy cơ khá cao mắc hội chứng Down.
• Từ 3,2mm-3,5mm: Thai nhi có nguy cơ cao bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Độ mờ da gáy 6mm: Thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Thông thường siêu âm đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỉ lệ 75%. Những trường hợp không phát hiện được rất hiếm.

Tuy nhiên, trong trường hợp kết quả bất thường như trên, bác sĩ sẽ tiến hành kết hợp các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down như: xét nghiệm máu Double Test, xét nghiệm NIPT không xâm lấn, chọc ối, sinh thiết gai rau,… rồi mới đưa ra chẩn đoán cuối cùng liệu trẻ có mắc bệnh hay không.

Đo độ mờ da gáy có biết trai hay gái?

Đo độ mờ da gáy có biết trai hay gái không là câu hỏi được nhiều mẹ mang thai quan tâm. Hiện nay, chưa có một nghiên cứu khoa học nào chứng minh việc đo độ mờ da gáy có thể cho biết em bé là trai hay gái. Tuy nhiên, trong quá trình siêu âm, mẹ bầu có thể đồng thời nhờ bác sĩ tìm hiểu thêm thông tin.

Thông thường, giới tính của trẻ có thể được xác định qua việc siêu âm, tuy nhiên thai nhi ở tuần 11 – 14 còn quá nhỏ để siêu âm cho ra kết quả chính xác. Để có thể ổn định tâm lý và biết giới tính của con một cách sớm nhất, mẹ có thể dựa vào những kinh nghiệm dân gian cụ thể trong 2 nội dung chúng tôi đã đăng tải phía dưới:

• Cách nhìn que thử thai biết trai hay gái
• Xem rốn đoán sinh con trai hay con gái chính xác

Một vài câu hỏi liên quan

Tại sao phải đo độ mờ da gáy?

Như đã nói ở phần đầu, tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường nếu thai nhi mắc hội chứng Down hay các đột biến nhiễm sắc thể khác. Do vậy, đo độ mờ da gáy là phương pháp chẩn đoán sớm nhất nhằm phát hiện các hội chứng trên ở thai nhi.

Từ chẩn đoán nền tảng này, nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ có cần tiến hành chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) khi thai nhi được 16 – 17 tuần tuổi hay không.

Tại sao độ mờ da gáy cao?

Nguyên nhân khiến chỉ số cao có thể xuất phát từ những yếu tố sau:

• Tuổi tác của mẹ: Mẹ mang thai khi đã lớn tuổi, nguy cơ thai nhi mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể càng cao.
• Yếu tố di truyền: Nếu mẹ đã từng có tiền sử bị thai lưu hoặc người thân của cả hai vợ chồng cũng từng gặp vấn đề tương tự thì nguy cơ trẻ nhiễm bệnh cũng tăng cao.
• Tác dụng phụ của thuốc: Mẹ gặp các vấn đề về sức khỏe buộc phải dùng thuốc kháng sinh có thể làm tăng nguy cơ gây bất thường ở bộ nhiễm sắc thể.
• Môi trường sống thiếu lành mạnh: Mẹ thường xuyên sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm, khói bụi, tiếp xúc với các hóa chất độc hại cũng sẽ làm phát sinh các bất thường về bộ nhiễm sắc thể.

Xem thêm: Nứt đốt sống là gì? Nguyên nhân và biện pháp điều trị

Độ mờ da gáy 1.2mm là sao?

Rất nhiều trường hợp kết quả siêu âm cho thấy thai nhi có kết quả là 1,2mm, 1mm, 1,5mm,… làm các mẹ vô cùng lo lắng.

Theo bác sĩ Tâm, chỉ số độ mờ da gáy sẽ tỉ lệ thuận với với nguy cơ mắc hội chứng Down cùng các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Điều này đồng nghĩa với việc chỉ số càng thấp thì khả năng trẻ mắc các hội chứng trên cũng sẽ càng thấp và ngược lại. Kết quả bất thường xảy ra khi chỉ số trên 3mm. Do đó, độ mờ 1,2mm là chỉ số vô cùng an toàn nên các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm nhé.

Đo độ mờ da gáy rất cần thiết cho mẹ bầu trong 3 tháng đầu thai kỳ. Việc chẩn đoán sớm trẻ có bị hội chứng Down hay các dị tật khác không sẽ giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Trong trường hợp xấu nhất, việc đình chỉ thai có thể là giải pháp tối ưu để tránh nhiều hệ quả không mong muốn cho gia đình và xã hội.

Mẹ có thể tham khảo

• Nhìn hình siêu âm làm sao biết trai hay gái? Bác sĩ tư vấn
• Xét nghiệm trước khi mang thai cho mẹ cần những gi?
• Các xét nghiệm khi mang thai cần thiết nhất mẹ phải nằm lòng
• Bảng cân nặng thai nhi theo chuẩn quốc tế mới nhất
• Rau tiền đạo (nhau tiền đạo): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị