Dị tật thai nhi thường gặp: Nguyên nhân và cách phòng tránh

Theo Hiệp hội tổ chức y tế thế giới (WHO), mỗi năm tại Việt Nam có 1,5 triệu trẻ em ra đời và 3% trong số đó mắc dị tật bẩm sinh. Đây là con số không hề nhỏ và ngày càng tăng ở mức báo động. Nguy cơ dị tật không chừa một ai, thậm chí có thể xảy ra bất cứ giai đoạn nào của thai kỳ. Chính vì thế tìm hiểu và ngăn chặn là hành động thiết thực không thể bỏ qua.

Xem thêm: Thai máy là gì? Cách dự đoán sức khỏe thai nhi chính xác

Trong nội dung này, iPREG sẽ liệt kê 4 dị tật thai nhi thường gặp nhất tại Việt Nam. Các nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp phòng tránh sẽ được các chuyên gia phân tích chi tiết, bố mẹ nên tham khảo kỹ lưỡng để có kế hoạch mang thai chu toàn.

Bốn dị tật thai nhi thường gặp

Sinh con ra khỏe mạnh là ước muốn của tất cả những bậc cha mẹ, thật không may nếu “bé yêu” lọt lòng gặp phải khiếm khuyết. Nhưng thực tế đã cho thấy, tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh ngày càng tăng qua từng năm. Các dị tật dưới đây là một trong số những ví dụ điển hình, kéo theo đó là vô vàn hậu quả nặng nề.

Xem thêm: Xét nghiệm gen trước khi mang thai: Phát hiện sớm dị tật thai nhi

Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hiểu nôm na, trong cơ thể người thường tồn tại 46 cặp nhiễm sắc thể, tuy nhiên đối với trẻ bị khuyết tật thì số nhiễm sắc thể tăng lên 47, tức là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính vì nguyên do đó khiến sự phát triển về thể chất cũng như trí tuệ trẻ không được bình thường.

Hội chứng Down là dị tật di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Đối với những mẹ có tiền sử sinh con mắc dị tật thì tỉ lệ di truyền khoảng 5%. Đến nay bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị và gây ra nhiều mối lo ngại cho các bậc gia đình.

Bệnh Down chắc chắn là nỗi khiếp sợ của nhiều phụ huynh, bởi dị tật này không những khiến trẻ gặp khác thường bên ngoài mà trí tuệ cũng kém phát triển. Bên cạnh đó, trẻ còn dễ mắc phải những khiếm khuyết về tim, rối loạn miễn dịch và một số biến chứng nguy hiểm khác. Đa phần những trẻ không may mắc bệnh thường có tuổi thọ ngắn, thậm chí có thể ngưng thở lúc ngủ.

Xem thêm: Độ mờ da gáy: Cách đo, chỉ số bao nhiêu là bình thường?

Biểu hiện bệnh Down

• Miệng bé trề ra, luôn há lưỡi thè ra ngoài
• Chân tay to, ngắn, các ngón có cấu trúc khác thường, bàn chân phẳng, khoảng cách giữa các ngón tay, chân cách xa nhau.
• Đầu, cổ ngắn, bé, vai tròn, mắt xếch, mũi nhỏ, tẹt nhìn trông khờ khạo
• Sức khỏe yếu ớt, cơ quan sinh dục không phát triển, trí tuệ thiểu năng

Những mẹ bầu có nguy cơ sinh con bệnh Down

• Những mẹ trước đây đã từng sinh con bệnh Down hoặc người thân có người mắc hội chứng này.
• Những mẹ khi mang thai ngoài 35 tuổi
• Những mẹ mang thai đôi, đặc biệt mang thai ngoài 32 tuổi.

Để chuẩn đoán nguy cơ bệnh Down ở thai nhi, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ như chọc dò màng ối, sinh thiết gai rau hoặc xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao.

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những bệnh có nguy cơ tử vong hàng đầu trong số các dị tật thường gặp. Nguyên nhân bệnh là do khi mang thai tim gặp khuyết tật về cấu trúc, dẫn đến bất thường cần phải phẫu thuật kịp thời, nếu không sẽ đe dọa đến tính mạng trẻ.

Có 2 dạng bệnh tim thường thấy là bệnh tim tím và bệnh tim không tím. Trong đó bệnh tim tím có tỉ lệ mắc phải cao nhất.

Có thể nói bệnh tim bẩm sinh là một trong số những mối lo ngại của nhiều mẹ bầu, bởi hậu quả gây ra thật sự nghiêm trọng. Khi bệnh diễn biến nặng dẫn đến suy tim thì khả năng sống sót vô cùng thấp. Ngoài ra khi “sống chung” với căn bệnh này trẻ thường chậm phát triển, không đủ sức khỏe sinh hoạt, hơn thế còn  gặp nhiều biến chứng. Bên cạnh đó, chi phí chạy chữa không phải là con số nhỏ, kéo theo là cả gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh

Biểu hiện có thể không thấy trong lúc mang thai đến khi trẻ chào đời: Khi chào đời trẻ có dấu hiệu tay, chân tím tái, tăng trưởng chậm, khó khăn khi bú…

Cũng có trường hợp đến lớn mới phát hiện bệnh: Thường chóng mặt, tim đập nhanh, khó thở, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày.

Những nguy cơ dễ gặp phải bệnh tim bẩm sinh

• Tiểu sử gia đình đã có người mắc bệnh tim hoặc di truyền từ bố, mẹ sang con.
• Khi mang thai, mẹ thường tiếp xúc với chất kích thích hay những yếu tố gây hại như chất hóa học, tia X quang…
• Rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Down.
• Mẹ bầu bị nhiễm vi rút giai đoạn đầu thai kỳ hoặc các bệnh tim mạch lúc mang thai

Dị tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống bẩm sinh là gì?

Nứt đốt sống hay còn gọi khiếm khuyết ống thần kinh là tình trạng xương cột sống không khép lại hoàn toàn, để lại một khoảng trống làm tổn thương cho tủy sống và các dây thần kinh lân cận.

Dị tật nứt đốt sống được xem là mối nguy hại bởi có thể khiến trẻ liệt tứ chi. Ngoài ra nứt đốt sống cổ hay vùng phía trên cùng dẫn đến nhiễm trùng não. Hơn thế nếu dịch tràn ra tủy sống quá nhiều còn gây não úng thủy, nguyên nhân tử vong hàng đầu

Biểu hiện dị tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống được chia làm ba loại chính:

• Nứt đốt sống ẩn: tình trạng thường gặp nhất nhưng không gây quá nhiều nguy hại. Biểu hiện bên ngoài là lúm đồng tiền, vết chàm hoặc mảng da nhiều lông trên phần lưng.
• Thoát vị màng não: Bệnh ở mức nghiêm trọng, lúc này dịch não tủy thoát khỏi cột sống và đùn dưới da.
• Thoát vị màng tủy: Trường hợp này phần tủy thoát ra ngoài và lồi hẳn phía sau lưng, gây nhiều biến chứng đặc biệt nguy hiểm.

Nguyên nhân gây di tật nứt đốt sống

• Tiền sử gia đình có người mắc dị tật, đa phần giới tính nữ có nguy cơ mắc dị tật cao hơn nam giới.
• Mẹ bầu khi mang thai không bổ sung đủ axit Folic cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây nên dị tật
• Một số loại thuốc chống động kinh như Depakene hoặc lúc mang thai cơ thể mẹ luôn biến động thân nhiệt (thường xuyên bị sốt, co giật, tắm nước nóng…).

Dị tật hở hàm ếch

Dị tật hở hàm ếch là gì?

Hở hàm ếch hay sứt môi là một trong số những dạng dị tật bẩm sinh thường gặp. Dị tật này là do quá trình hình thành môi, miệng của trẻ khi mang thai không tương thích gây nên những khe hở.

Dị tật hở hàm ếch không những gây ra những vấn đề về thẩm mỹ bên ngoài mà nó còn khiến trẻ dễ gặp những bệnh về nhiễm trùng hô hấp. Do cấu trúc miệng dị dạng nên làm bé khó khăn trong việc ăn uống, từ đó dẫn đên suy dinh dưỡng, chậm phát triển. Ngoài ra dị tật răng, môi còn làm bé khó phát âm, chậm nói, thậm chí một số trường hợp câm, điếc.

Biểu hiện dị tật hở hàm ếch

Hở hàm ếch xảy ra do vòm miệng không liên kết được với nhau làm xuất hiện những khe hở trước hoặc sau vòm miệng.

Sứt môi là do các mô ở môi không kết nối dẫn đến những khe hở ở môi. Có khi sứt môi chỉ là khe hở nhỏ hoặc hở dài từ miệng đến mũi.

Những yếu tố gây nên dị tật hở hàm ếch

• Yếu tố di truyền là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật. Nếu gia đình có người thân hoặc cha mẹ bị hở hàm ếch thì con sinh ra có tỉ lệ di truyền rất cao.
• Mẹ bầu trong thời gian mang thai tiếp xúc với nhiều rượu, bia, chất kích thích gây hại hoặc sử dụng thuốc sai cách cũng có nguy cơ mắc bệnh không nhỏ.
• Một số trường hợp dị tật là do mẹ thường xuyên căng thẳng, stress lúc mang thai.
• Nghiên cứu còn chỉ ra, những đứa trẻ mắc dị tật đa phần được sinh ra từ những mẹ bị tiểu đường thai kỳ, đái tháo đường, tăng cân quá mức…

Những biện pháp phòng tránh dị tật ở thai nhi

Kết quả thống kê của Ủy ban Kinh tế và Xã hội châu Á – Thái Bình Dương, cứ 5 triệu trẻ em bị dị tật thì hơn 30% trong số là dị tật bẩm sinh. Bởi thế phòng ngừa trước lúc mang thai và trước khi sinh là việc làm mẹ phải chú tâm đến.

Khám sàng lọc trước khi mang thai

Theo khuyến cáo của chuyên gia, những gia đình đang có kế hoạch sinh con nên đi khám tiền hôn nhân để kiểm tra chắc chắn tình trạng sức khỏe và nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Đồng thời bác sĩ sẽ cho mẹ lời khuyên về việc bổ sung axit folic, sắt hoặc các dưỡng chất thiết yếu trước khi mang thai, nhằm phòng ngừa tối đa nguy cơ mắc phải dị tật.

Đặc biệt 3 tháng đầu thai kỳ là lúc rủi ro dễ xảy ra nhất, do đó mẹ nên thực hiện đủ các xét nghiệm mà chuyên gia chỉ định, mục đích phòng tránh khiếm khuyết và có biện pháp xử lý kịp thời.

Xem thêm: Các loại xét nghiệm sàng lọc trước và trong khi mang thai

Chế độ sống khoa học

Thực đơn ăn uống cũng là một trong những biện pháp phòng ngừa rủi ro hiệu quả. Vì thế mẹ nên bổ sung đủ chất dinh dưỡng, ăn uống lành mạnh, hạn chế các thức ăn cay nóng, dầu mỡ, đồng thời kiểm soát cân nặng một cách hợp lý.

Chất kích thích, thuốc lá là những thứ tuyệt đối không được đụng đến, bởi khả năng gây dị tật rất cao. Ngoài ra cảm xúc, tâm trạng khi mang thai cũng góp phần vào sự phát triển của trẻ, nên mẹ hãy biết cách ổn định tâm lý, tìm niềm vui cho bản thân, tránh những cảm xúc tiêu cực.

70% mẹ bầu sinh con khỏe mạnh là con số thống kê từ những mẹ có chế độ sống lành mạnh, thường xuyên vận động thể thao lúc mang thai. Do vậy mẹ cũng nên siêng năng tập luyện để đảm bảo sức khỏe thai kỳ một cách tốt nhất.

Không dùng thuốc khi mang thai

Từ lúc bắt đầu có dự định mang thai, mẹ tuyệt đối không được đụng đến bất kỳ loại thuốc nào, cho dù là thuốc nhức đầu, cảm cúm, thuốc bổ…cũng tuyệt đối tránh xa. Bởi trong đó chứa những thành phần gây hại mà mẹ không biết được, có thể là nguyên nhân gây nên dị tật cho trẻ.

Lời khuyên cho mẹ trước khi sử dụng loại thuốc nào phải có sự đồng ý của bác sĩ, bất kể đó là loại thuốc an toàn nhất.

Xem thêm: Tư vấn: Bà bầu mang thai được sử dụng các loại thuốc nào?

Dị tật bẩm sinh là nỗi khiếp sợ của rất nhiều gia đình và không ai muốn con mình gặp phải. Bởi thế các cặp bố mẹ nên có ý thức trong việc phòng ngừa, đồng thời rà soát kỹ lưỡng giai đoạn ba tháng đầu để phát hiện nguy cơ sớm nhất. Nếu không may gặp phải tình trạng, gia đình nên bình tĩnh và phối hợp cũng bác sĩ tìm cách giải quyết. Tránh sự kích động tạm thời mà gây nên những quyết định sai lầm.

Mẹ có thể tham khảo

• Thay đổi gì trong cuộc sống và công việc trước khi mang thai?
• Các xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh dành cho bố
• Xét nghiệm trước khi mang thai cho mẹ cần những gi?
• Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Hiểu đúng để phòng tránh
• Ung thư vú: dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng tránh